×

الوراثة و الإعاقة

الأحد 15 رجب 1439هـ ، 1 أبريل 2018 م 10:20-12:00 القاعة: 2

مدير الجلسة : د. عيسى فقيه

المتحدثون:

1- O-12 : الوقاية من الإعاقة في المملكة باستخدام تقنيات الجينوم

المتحدث : د. فوزان الكريع

الموعد  : 10:20-10:40

د. فوزان بن سامي الكريع

عالم أبحث رئيس

مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث

أستاذا في الوارثة البشرية ، كلية الطب

جامعة الفيصل

 

هو من مواليد الجوف في المملكة العربية السعودية و فيها تلقى تعليمه الابتدائي و المتوسط و الثانوي بتفوق و كانت لبدايته التعليم في سن صغير جدا و إتمامه للمرحلة الثانوية في سنتين فقط أن أصبح أصغر طالب يلتحق بكلية الطب بجامعة الملك سعود قبل أن يتم الرابعة عشرة من عمره . تميز الدكتور الكريع أثناء دراسته في كلية الطب و تخرج بامتياز مع مرتبة الشرف الأولى و كان الأول على دفعته . التحق بعد ذلك ببرنامج التدريب للبورد الأمريكي لطب الأطفال في مستشفى جورج تاون الجامعي في واشنطن بأمريكا ثم التحق بعد ذلك ببرنامج التدريب للبورد الأمريكي لكل من طب الوراثة و علم الوراثة الجزيئي في كلية الطب في هارفارد و مستشفياتها الجامعية و فيها أتم شهادة ما بعد الدكتوراة في علم الوراثة التطوري حيث قام باكتشاف الرابط بين جين سومو1 و انشقاق سقف الحلق و تم نشر النتيجة في مجلة ساينس العريقة و تقديرا لإنجازاته البحثية و الإكلينيكية فقد تم إعطاؤه جائزة أفضل بحث من مستشفى الأطفال في بوسطن كما تم تعيينه عضوا لهيئة التدريس في كلية الطب بهارفارد و لا يزال على الرغم من عودته إلى أرض الوطن في آخر عام 2007 و التي شهدت تأسيسه لمختبر الوراثيات التطورية و الذي ينشط في تحديد جينات أمراض جديدة و فهم ارتباط الطفرات الجينية بالتشكل الطبيعي لجسم الإنسان و بحدوث الأمراض عموما و التشوهات الخلقية خصوصا . يذكر أن الدكتور الكريع الذي يعمل حاليا بمنصب عالم أبحث رئيس و كبير استشاريين حاصل على العديد من الجوائز منها فوزه بجائزة وليام كنج بويز للوراثة الطبية من مركز الطب الشخصي من مجموعة بارتنرز و كلية الطب في هارفارد ، و هذه الجائزة المرموقة التي يعد الدكتور الكريع أول فائز بها من خارج الولايات المتحدة الأمريكية تعطى من قبل لجنة محكمة لمن ترى أنه يمثل أبرز الوجوه الصاعدة في علم الوراثة الطبي و تتمثل في درع و مبلغ عشرين ألف دولار، كما فاز بجائزة الملك سلمان لأبحاث الإعاقة تقديرا لبحوثه المميزة في مجال الإعاقات الوراثية و هو أول فائز بهذه الجائزة العالمية بعد تدشينها. يتمثل الإنتاج العلمي للدكتور الكريع بما يربو على ثلاثمائة و ثلاثين بحث علمي منشور في المجلات العلمية الدولية و مشاركته في تأليف كتابين عن الوراثة إضافة إلى العديد من الأبحاث التي يجري العمل على قدم و ساق لنشرها في أفضل الدوريات العلمية ، إضافة إلى أن الدكتور الكريع قد تمت دعوته لإعطاء محاضرات علمية داخل المملكة و خارجها و على الأخص في الولايات المتحدة الأمريكية حيث ينشط الدكتور الكريع في تنسيق تحالفات علمية تعود بتوطين تقنيات مهمة متعلقة بعلم الوراثة في أرض المملكة . من الإسهامات العالمية الأخرى في علم الوراثية للدكتور الكريع ترؤسه للجنة اختيار الفائزين في الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشري و مشاركته الفاعلة كعضو في هيئات التحرير للعديد من الدوريات العالمية المحكمة في مجال الوراثة . يذكر أن الدكتور الكريع يعمل بالإضافة إلى منصبه المشار إليه آنفا في مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث ، أستاذا في الوارثة البشرية في كلية الطب بجامعة الفيصل في الرياض.

 

الوقاية من الإعاقة في المملكة باستخدام تقنيات الجينوم

 

حتى وقت قريب كان هناك مجرد تخمين أن الأمراض الوراثية شائعة في المملكة حيث لم تكن هناك معلومات إحصائية حول حجم المشكلة و لعل هذا أحد الأسباب التي أدت إلى التعامل الانتقائي مع أمراض الدم في برنامج فحص ما قبل الزواج على افتراض أنها الأكثر شيوعا. و لكن الاستخدام المتنامي لتقنية الجينومكس في تشخيص السعوديين المصابين بأمراض وراثية زودنا بثروة معلوماتية حول طبيعة هذه الأمراض و مدى انتشارها و انتشار الطفرات المسببة لها. لقد تمكنا من إصدار أول تقييم مبني على بيانات لحجم المشكلة المتعلقة بالأمراض الوراثية المتنحية في الوطن و كان من بين النتائج الهامة أن الاعتلالات الوراثية المتعلقة بالتأخر العقلي و الوظيفي لدى الأطفال شائعة بشكل كبير ينافس بقوة شيوع أمراض الدم ، و هذا ينبغي أن يدعو لإعادة التفكير في برنامج فحص ما قبل الزواج و تطويره للاستفادة من هذه المعلومات الجديدة. إننا بحق إزاء فرصة فريدة مقارنة بمعظم الدول الأخرى للحد من الأمراض الوراثية عن طريق برنامج المسح المطور لاكتشاف حاملي الطفرات المرضية نظرا لشيوع الأمراض المتنحية في مجتمعنا.

 

2- O-13 : المزيد من التشخيص الجزيئي الوراثي للصمم في المملكة العربية السعودية

المتحدث : دفائقة امتياز

الموعد  : 10:40-11:00

 

د.فائقة امتياز

عالمة ورئيسة  وحدة أمراض الصمم الوراثي

مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث

 

حصلت على درجة الماجستير في علم الوراثة الجزيئية البشرية من كلية إمبريال ك ودكتوراه في علم الوراثة والكيمياء الحيوية  من معهد صحة الطفل في جامعة كاليفورنيا في انجلترا(2002). انضمت إلى مستشفى الملك فيصل التخصصي في عام 2002 كزميل ما بعد الدكتوراه وأكملت زمالتين في جامعة كاليفورنيا (إيرفين) وزمالة دبي هارفارد لمدة ثلاث سنوات قبل أن تصبح عالما في عام 2007. وتشمل أبحاثها الصمم الوراثي واضطرابات التمثيل الغذائي ، وتركز جهودها في وصف الأسباب الجزيئية الكامنة في كل من سكان المملكة العربية السعودية. وكانت رئيس مشارك في مشروع بحثي ممول من قبل مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة  لمدة ثلاث سنوات بعنوان  "دورجين DFNB1 للصمم الوراثي في السكان السعوديين"

إن عملها في مجال الخدمات الإكلينيكية كبير حيث أنها مسؤولة عن تصميم وتنفيذ وتحليل  ما يقارب من 150 اختبار معملي يعتمد على التشخيص الجيني الجزيئي الذي لم يكن متوفرة في المملكة سابقا. والان  هذه الاختبارات  متوفرة  في مستشفيات أخرى في المملكة العربية السعودية ومنطقة الخليج . ونتيجة لذلك تم استخدامها في فحوصات ما قبل الولادة وقبل الزواج وفي الكشف عن حاملي الأمراض وفحوصات ما قبل الزراعة ومنذ عام 2011، تشرف الدكتورة  فائقة أيضا على جميع الاختبارات التشخيصية الوراثية الجينية قبل الولادة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، والتي تشمل الاختبارات الجينية الجزيئية على الزغابات المشيمية و عينات السائل الذي يحيط بالجنين المستلمة من قسم النساء والولادة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وعدد من المستشفيات الأخرى في المملكة العربية السعودية. وقد أصدرت 50 منشورا في المجلات بعد تقييمها من نظرائها ، وهي تدعم بشدة تدريب وتوجيه الأفراد من طلاب المدارس الثانوية إلى  الأطباء. وتحرص الدكتورة فائقة على التعاون مع الإدارات التابعة لمستشفى الملك فيصل التخصصي  ، وهي فخورة بأن يكون لها تعاون مع عدد من المؤسسات المحترمة في المملكة العربية السعودية وعلى الصعيد الدولي .

المزيد من التشخيص الجزيئي الوراثي للصمم في المملكة العربية السعودية

يصنف الصمم على أنه العجز الحسي الأكثر شيوعا ذي مسببات وراثية وبيئية.  و تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بالصمم في المملكة العربية السعودية عالية جدا بالنسبة للعالم. إن ضعف السمع هو مرض غير متجانس سريريا ووراثيا، حيث يمكن أن يكون الضعف السمعي مظهر سريري فقط لا يتلازم مع أمراض أخرى و قد يكون متلازما مع أمراض أو اعراض مرضية أخرى محددة ومعروفة الأسباب.  تمكنت الدراسات  خلال العقد الماضي من تحديد مواضع جينية متعددة متعلقة بالصمم. الهدف الرئيسي من هذه الدراسة هو مواصلة الجهود البحثية لتحديد الأسس الجينية للصمم الواراثي المتنحي في المجتمع السعودي. ولتحقيق هذا الهدف، سيتم التعرف على العوائل التي يتركز فيها مرض الصمم الوراثي عن طريق استخدام التقنية الحديثة لسلسلة الحمض النووي وتقنية التماثل الجينيي. وحتى الآن، تم تسجيل أكثر من 800 مريض / أفراد أسرة (150 أسرة منفصلة) في هذا المشروع. وقد حددنا عددا كبيرا من الطفرات المختلفة المسببة للأمراض في 60 أسرة. بالإضافة إلى ذلك،يوجد لدينا (مستشفى الملك فيصل التخصصي) تقنية لائحة الجينات التي تعتبر تقنية تشخيصية مستقبلية تساعد في معرفة عدد كبير من الجينات المسببة للصمم الوراثي بأسرع وقت ممكن.ولدينا أمل في أن يتم تحديد الطفرات الأكثر شيوعا في الصمم الوراثي، وحدوثه وتوزيعه لدى المجتمع السعودي كنتيجة لهذه الدراسة، وتوفير المعرفة والوعي من خلال فحص ناقل المرض والاستشارات الوراثية التي لها أثركبيرفي الكشف المبكر والوقاية من الصمم الوراثي.

3- O-14 : الوقاية من العجز بسبب التشوهات الخلقية

المتحدث : د. دومينيكا تاروسيو

الموعد  : 11:00-11:20

 

د. دومينيكا تاروسيو

مديرة المركز الوطني للأمراض النادرة

المعهد العالي للصحة في إيطاليا

 

دومينيكا تاروسيو هي مديرة المركز الوطني للأمراض النادرة في المعهد الوطني الإيطالي للصحة (المعهد العالي للإحصاء، روما، إيطاليا).

مديرة البحوث المتعلقة بالأمراض النادرة في المعهد الوطني الإيطالي للصحة

قامت بأداء دراستها الطبية (التخصص) والتخصص في علم التشريح المرضي في جامعة بولونيا. وقامت بدراسات ما بعد الدكتوراه في علم الوراثة البشرية في جامعة ييل (كونيتيكت – الولايات المتحدة الأمريكية)؛ وماجستير في أخلاقيات البيولوجيا (جامعة سابينزا، روما).

مؤلفة لأكثر من 150 منشورا علميا مستعرض من قبل أقرانها.

الرئيس المشارك للجنة العلمية المتعددة التخصصات التابعة للاتحاد الدولي لأبحاث الأمراض النادرة (www.irdirc.org)

المؤسس المشارك لشبكة الأمراض غير المشخصة الدولية (أودني)، (www.udninternational.org)

القائدة العلمية للاتفاق الثنائي على الأمراض النادرة بين المعهد العالي للصحة – إيطاليا والمعهد الوطني للصحة – الولايات المتحدة الأمريكية (منذ عام 2003 حتى الآن)

الرئيس السابق لإيكورد – المؤتمر الدولي للأمراض النادرة وأدوية الأيتام (2010-2012، www.icord.se ) وحاليا عضو مجلس إدارة إيكورد

وهي عضو في العديد من المنظمات الدولية (مثل لجنة منتجات الأيتام الطبية – الوكالة الأوروبية للأدوية ولجنة خبراء الاتحاد الأوروبي المعنية بالأمراض النادرة) واللجنة الوطنية (الخطة الوطنية للأمراض النادرة، والجهاز الوطني الإيطالي للشبكات المرجعية الأوروبية؛ والبرنامج الوطني لفحص المواليد الموسع)

المنسق العلمي لعدة مشاريع بالاتحاد الأوروبي (من بينها: نيفيرد، يوروبلان، إبيرير، رير-بيست براكتيسس). وقائدة دابليو بي (أر دي كونيكت، وأدفانس-إتش تي إيه، وبورك-أو إل، وإي– رير، والإجراء المشترك يوروكات؛ والإجراء المشترك يوسيرد، وإجراء أر دي).

الباحث الرئيسي في المشروع الثنائي بين المعهد العالي للصحة – إيطاليا والمعهد الوطني للصحة – الولايات المتحدة الأمريكية "الأمراض النادرة غير المشخصة(2015-2018)

مدير المدرسة الدولية للأمراض النادرة وسجلات أدوية الأيتام

 

الوقاية من العجز بسبب التشوهات الخلقية

 

التشوهات الخلقية (سي إيه) هي قضية صحية عالمية تؤثر على حوالي 1 من بين 33 رضيع وتنتج عبئا يقدر بنحو 3.2 مليون حالة إعاقة و270.000 حالة وفاة خلال ال 28 يوما الأولى من الحياة كل عام (منظمة الصحة العالمية، 2016).

يمكن أن تسهم التشوهات الخلقية في العجز على المدى الطويل، والتي قد يكون لها آثار كبيرة على الأفراد والأسر وأنظمة الرعاية الصحية، والمجتمعات. وهناك عدد من عوامل الخطر المرتبطة بالتشوهات الخلقية مثل شرب الكحول وتدخين التبغ (تزيد أيضا من خطر حدوث نتائج سلبية أخرى للوالدة، مثل الولادة المبكرة والتأخيرات التنموية، مع عبء إضافي على صحة المجتمع (تاروسيو وآخرون، 2015). وتعتبر معظم التشوهات الخلقية أمراض متعددة العوامل، حيث يتفاعل الاستعداد الوراثي مع العوامل والوكلاء الخارجية. ومن الجدير بالذكر أن خطر الإصابة بأمراض التشوهات الخلقية يزداد في المجتمعات المحلية محدودة الموارد، حيث قد تكون الأمهات قد ازدادت وتزامن التعرض للتغذية غير المتوازنة، وضعف البيئة ونمط الحياة، فضلا عن العدوى (منظمة الصحة العالمية، 2011). لذلك، التشوهات الخلقية هي قضية الصحة العامة التي تدعو إلى سياسات الوقاية الأولية المدعومة من العلوم (تاروسيو وآخرون، 2015). ومنذ عام 2013، أقر الاتحاد الأوروبي مجموعة من التوصيات القائمة على الأدلة من أجل الوقاية الأولية من أمراض التشوهات الخلقية؛ تھدف التوصيات إلى تيسير إدراج إجراءات الوقاية الأولية في خطط الأمراض النادرة الوطنية للدول الأعضاء في الاتحاد الأوروبي (تاروسيو وآخرون، 2014). وتتناول التوصيات الأدوية والأغذية وأنماط الحياة وصحة الأم والخدمات الصحية وعوامل الخطر البيئية (بما في ذلك المخاطر البيولوجية والكيميائية)، بما يشمل مختلف مجالات الصحة العامة. ويمكن أن تكون الأهداف إما مجموعات محددة أو شديدة الخطورة (مثل النساء المصابات بأمراض مزمنة تحتاج إلى علاج من تناول الأدوية أثناء الحمل) و / أو المجتمع بأسره (على سبيل المثال، سياسات للحد من التدخين النشط / السلبي). يمكن أن يقلل تنفيذ كل توصية من حدوث واحد أو أكثر من مجموعة رئيسية من التشوهات الخلقية. ومن الأمثلة الراسخة على ذلك تحسن حالة الفولات وعيوب الأنبوب العصبي (تاروسيو وآخرون، 2011)، وتجنب دخان التبغ وخطر الأزمات العظمية وأمراض القلب الخلقية (هاكشاو وآخرون، 2011). وفي حالة العقاقير والمواد الكيميائية، تهدف اختبارات السمية السابقة للتسويق التي تطلبها اللوائح في البلدان الصناعية إلى التقليل إلى أدنى حد من فرصة التعرض البشري للمواد المشوهة؛ ومع ذلك، فإن المراقبة الوبائية لا تزال ضرورية لتحديد أي خطر غير معترف به. وبوجه عام، فإن الوقاية الأولية من أمراض التشوهات الخلقية، التي تدعو إلى اتخاذ إجراءات متكاملة تشمل مجموعات متنوعة من عوامل الخطر، وتشكل مجالا رئيسيا لتنفيذ ترجمة البحوث إلى ممارسات الصحة العامة (راسموسن وآخرون، 2009). وسيناقش هذا العرض جوانب محددة من الموضوع (الأدوية؛ الغذاء؛ صحة الأمومة والخدمات الصحية؛ العدوى؛ المواد الكيميائية البيئية) مع الاهتمام بالتطورات الأخيرة. ويناقش التطعيم ضد الحصبة، وتناول كمية كافية من حمض الفوليك والرعاية الكافية للولادة كمثال على المنهجيات المتبعة للوقاية من التشوهات الخلقية.

4- O-15 : نظرة عامة على الانتكاسات الشبكية واستراتيجيات العلاج الحالية

المتحدث : د. سوسن نويلاتي

الموعد  : 11:20-11:40

 

د. سوسن رشاد نويلاتي

كبير الاستشاريين الأكاديميين لطب العيون قسم الشبكية الزجاجية

مدير التعليم الطبي المستمر في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون

 

حصلت الدكتورة نويلاتي على درجة الدكتوراه في الطب من كلية الطب بتونس العاصمة عام 1988 م. وحصلت على زمالة كل من المجلس السعودي لطب العيون وجامعة الملك سعود في طب العيون، وجراحة الشبكية في تخصصها الفرعي، في نوفمبر 1993. وعينت في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون (كيه كيه إي إس اتش) في ديسمبر 1993، حيث كانت تعمل كعضو طبي بدوام كامل في قسم الشبكية حتى الآن. شغلت منصب رئيس مشارك لقسم الشبكية من 1997-2004، ومدير التعليم الطبي من 2005 إلى 2011.

بالإضافة إلى رعاية المرضى، الدكتور نويلاتي تعمل كمعلمة بدوام كامل، عملي وتوجيهي على حد سواء، لطلبة العيون والزملاء وتوفر الإرشاد والإشراف على الطلبة والزملاء في المشاريع البحثية. وهي عضو في المجلس السعودي لامتحانات طب العيون. كما أنها مدعوة بانتظام لإلقاء محاضرات في كل من المملكة العربية السعودية وخارجها بما في ذلك الأكاديمية الأمريكية لطب العيون. كما نظمت الدكتورة نويلاتي الندوة السنوية السعودية لطب العيون في الفترة من 2005 إلى 2011 وفي عام 2018. وتشمل اهتمامات الدكتور نويلاتي البحثية الرئيسية اعتلال الشبكية السكري، وتوسع الشعيرات البقعي، الميكروفثاموس الخلفي وانتكاسات الشبكية الوراثية.

5- O-16 : الإعاقات الذهنية في المملكة العربية السعودية والإكتشافات الحديثة

المتحدث : د. عيسى فقيه

الموعد  : 11:40-12:00

د. عيسى بن علي فقيه

مدير برنامج الزمالة التدريبي للطب الوراثي

مدينة الملك فهد الطبية والجلس الصحي السعودي

استشاري الأطفال والأمراض الوراثية والاستقلابية

مدينة الملك فهد الطبية

 

منذ عام 2005م وحتى الأن، يعمل الدكتور عيسى فقيه كاستشاري متخصص بطب الأطفال والطب الوراثي بالمستشفى التخصصي للأطفال بمدينة الملك فهد الطبية.  وهو باحث نشط في مجال علم الوراثة السريرية وله أكثر من 80 نشرة علمية. تتركز خبرته في عدد من المجالات ومنها علم الوراثة الطبية والعيوب الخلقية واضطرابات التمثيل الغذائي وعلم التشخيص الوراثي وبرامج الوقاية والتدخل العلاجي والاستشارة الوراثية وتقييم المخاطر المستقبلية للأمراض الوراثية.

 

الإعاقات الذهنية في المملكة العربية السعودية والإكتشافات الحديثة